leucinose

De leucine car cet acide aminé — avec l'isoleucine — est tout particulièrement impliqué dans cette pathologie, et de -ose.

leucinose \lø.si.noz\ féminin

1. Maladie génétique congénitale rare qui se transmet sur le mode autosomique récessif, caractérisée dès la naissance par des troubles neurologiques, des troubles digestifs ; elle est due à l'absence de décarboxylase entraînant une élimination urinaires de certains acides aminés et de leurs cétones le tout donnant aux urines une odeur caractéristique de sirop d'érable, l'évolution est généralement fatale.
   • Depuis le 1^er janvier 2023, ces tests permettent de repérer treize maladies graves (contre six auparavant), souvent d’origine génétique. Leurs noms savants : phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, drépanocytose, mucoviscidose, déficit en MCAD, leucinose, homocystinurie, tyrosinémie de type 1, acidurie glutarique de type 1, acidurie isovalérique, déficit en LCHAD et déficit en captation de carnitine. — (France Mutuelle Magazine, n^o 177, juillet-août-septembre 2023, page 23)
   • Je voudrais savoir s’il vous plait s’il était possible de prévenir les effets des leucinoses grâce à un régime alimentaire adapté ? — (site forums.futura-sciences.com, 8 octobre 2010)

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• leucinose sur l’encyclopédie Wikipédia , page à laquelle du texte a été emprunté.