phénylcétonurie

Français

Étymologie

Dérivé de phénylcétone, avec le suffixe -urie.

Nom commun

SingulierPluriel
phénylcétonurie phénylcétonuries
\fe.nil.se.tɔn.y.ʁi\

phénylcétonurie \fe.nil.se.tɔn.y.ʁi\ féminin

  1. (Nosologie) Maladie génétique causée par une incapacité à métaboliser correctement la phénylalanine qui, transformée en acide phénylpyruvique s'accumule dans l'organisme et, non traitée, entraine l’oligophrénie phénylpyruvique.
    • Depuis le 1er janvier 2023, ces tests permettent de repérer treize maladies graves (contre six auparavant), souvent d’origine génétique. Leurs noms savants : phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, drépanocytose, mucoviscidose, déficit en MCAD, leucinose, homocystinurie, tyrosinémie de type 1, acidurie glutarique de type 1, acidurie isovalérique, déficit en LCHAD et déficit en captation de carnitine. — (France Mutuelle Magazine, no 177, juillet-août-septembre 2023, page 23)

Synonymes

  • PCU

Quasi-synonymes

Vocabulaire apparenté par le sens

  • phénylcétonurie figure dans le recueil de vocabulaire en français ayant pour thème : urine.
  • phénylalanine hydroxylase

Dérivés

Hyperonymes

Traductions

 

Voir aussi

Références

  1. 1 2 Jacques Quevauvilliers (dir.), Dictionnaire médical, Masson, 5e édition, 2007, ISBN 978-2-294-01941-8
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