mucopolysaccharidose
Français
Étymologie
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Nom commun
| Singulier | Pluriel |
|---|---|
| mucopolysaccharidose | mucopolysaccharidoses |
| \my.ko.pɔ.li.sa.ka.ʁi.doz\ | |
mucopolysaccharidose \my.ko.pɔ.li.sa.ka.ʁi.doz\ féminin
- (Médecine) Trouble métabolique d'origine génétique, entraîné par un dérèglement du taux de certains mucopolysaccharides dans divers tissus.
La maladie de Sanfilippo B ou mucopolysaccharidose B (MPSIIIB) est une maladie de surcharge lysosomale caractérisée par l'accumulation d'oligosaccharides d'héparan sulfates non dégradés suite à la déficience de l'enzyme N-acétyl-a-D-glucosaminidase (NaGlu).
— (Michaël Hocquemiller , Anomalies intrinsèques des neurones corticaux dans le modèle murin de la mucopolysaccharidose IIIB, 2009)
Hyponymes
- fructosémie congénitale
- galactosémie congénitale
- glycogénose
- maladie de Hunter
- maladie de Maroteaux-Lamy
- maladie de Morquio
- maladie de Sanfilippo
- maladie de Scheie
- maladie de Sly
- nanisme polydystrophique
- syndrome de Hurler ; gargoylisme
Voir aussi
- mucopolysaccharidose sur l’encyclopédie Wikipédia