Thésaurus:trisomie 21/français
Cette page contient un recueil de vocabulaire en français autour du thème « trisomie 21 ». Ce recueil, appelé thésaurus, ne traite pas du mot lui-même, mais tente de fournir une liste de mots associés au thème dont vous pourriez avoir besoin et qui pourraient vous échapper.
Dénomination
Types de trisomie 21
- trisomie 21 libre 95% des cas
- trisomie 21 libre homogène
- trisomie 21 mosaïque
- trisomie 21 non libre 5% des cas
- trisomie 21 robertsonienne ou avec une translocation robertsonienne
- translocation entre les grands chromosomes acrocentriques (chromosomes 13, 14, 15) et le chromosome 21. Deux fois sur trois, il s'agit d'une translocation (14;21). Dans 50% c'est une translocation de novo.
- translocation entre les petits chromosomes acrocentriques (chromosomes 21, 22) et le chromosome 21. Dans 80% des cas, il s'agit d'une translocation (21 ; 21). Dans 95% des cas c'est une translocation de novo.
- trisomie 21 partielle
- trisomie 21 robertsonienne ou avec une translocation robertsonienne
- trisomie 21 totale
Causes
- aberration chromosomique
- anomalie chromosomique
- translocation
- trisomie
Affecte
- chromosome
- chromosome 21
Conséquences
- avortement
- fausse couche
- IMG ou interruption médicale de grossesse
- mortinatalité
Symptômes et complications
- Symptôme à la naissance
- Hypotonie musuclaire
- Absence du réflexe de Moro
- Profil plat
- Fentes palpébrales obliques en haut et en dehors
- Anomalies des oreilles (petites et rondes)
- Nuque plate avec excès de peau
- Hyperlaxité articulaire et cutanée
- Brachymésophalangie des 5° doigts = clinodactylie
- Pli palmaire transverse unique
- Espacement accru entre orteil I et II et une plante des pieds plissée
- Un visage rond avec un crâne petit et rond
- Un petit nez en boule
- Des tâches de Brushfield sur l'iris
- Une tendance à la protrusion de la langue qui est plicaturée
- Des mains un peu carrées avec excès de peau
- Des doigts courts
- Un livedo
- Symptômes et complications pour le reste de la vie
- cardiopathie congénitale
- clinodactylie
- communication interventriculaire
- déficience intellectuelle
- dysmorphie faciale
- handicap mental
- hypotonie musculaire
- malformation
- microcéphalie
- nystagmus
- retard de motricité
- retard psychomoteur
- strabisme
- tache de Brushfield
- TDAH
- trouble du langage
Diagnostic et dépistage
- caryotypage
- échocardiographie
- tri-test, tritest
- Marqueurs du 1er trimestre (entre 11SA et 13SA + 6 jours)
- βhCG
- PAPPA
- Marqueurs du 2ème trimestre (entre 14SA et 17SA + 6 jours)