Syndrome de Warkany

Trisomie 8

Le syndrome de Warkany ou trisomie 8 est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 8^e paire.

Les personnes atteintes de trisomie 8 mosaïque peuvent vivre comme les personnes atteintes de trisomie 21 notamment complète, les symptômes et les anomalies physiques étant sensiblement les mêmes^[1],[2], alors que les fœtus atteints de trisomie 8 complète arrivent très rarement à terme et décèdent in utero ou, dans presque tous les cas restants, très peu après la naissance. Quelques-uns, de façon exceptionnelle, sont plus viables et ont des symptômes identiques aux cas de mosaïque^[3].

La prévalence chez les hommes est plus élevée^[3].

Le retard mental des personnes avec trisomie 8 qui survivent est souvent plus profond que dans la trisomie 21 (la plus viable) et accompagné de troubles du comportement^[4], mais souvent plutôt modéré (QI de 50-75). Le déficit est généralement plus marqué dans le domaine du langage. Cependant, certains sujets ont un niveau intellectuel moyen. Y compris pour ceux qui ont un mosaïcisme, il n'y a pas de corrélation (au contraire de ce qui est observé dans d'autres trisomies) entre le pourcentage de cellules trisomiques et le développement intellectuel^[3]. Les prédispositions sont réelles à des maladies graves, mais, en l'absence de malformations sévères, la longévité peut ne pas être affectée. Certains sujets ont eu des enfants^[5].

Comme pour la trisomie 21, la trisomie 18 ou la trisomie 13, le risque augmente avec l'âge maternel.

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