Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire

Le syndrome oculo-facio-cardio-dentaire est une maladie génétique très rare associant des anomalies oculaires et des anomalies cardiaques. Cette maladie touche exclusivement les femmes, la mutation étant probablement létale chez le fœtus mâle.

Mutation du gène BCL6 situé au niveau du locus p11.4 du chromosome X.

Inconnue mais très rare

Le syndrome comprend

• Des anomalies oculaires
  • Cataracte congénitale
  • Microphtalmie
  • Glaucome
• Des caractéristiques faciales
• Une Cardiopathie congénitale
  • Communication inter-ventriculaire
  • Communication inter-auriculaire
  • Prolapsus de la valve mitrale
• Anomalies dentaires
  • Retard de dentition
  • Oligodentie
  • Persistance de la denture primaire

Transmission dominante liée à l’X

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