Syndrome de Van der Woude

Syndrome de Van der Woude
Référence MIM 119300
Transmission Dominante
Chromosome 1q32-q41
Gène IFR6
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Porteur sain Sans objet
Incidence 1 sur 35000 naissances
Pénétrance Variable
Maladie génétiquement liée Syndrome de la bride poplitée
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Van der Woude est la première cause de fente labiale ou palatine en rapport avec une mutation d'un gène unique (hérédité dite mendélienne). Elle est communément associée à une agénésie dentaire.

Sources

  • (en) Bryan Cary Bjork, Katherine Nash Krahn, Brian C Schutte, Jeffrey C Murray, IRF6-Related Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
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