Syndrome d'Abdallat-Davis-Farrage

Données clés
Spécialité	Neurologie
OMIM	270750
MeSH	C536859

Le syndrome d'Abdallat-Davis-Farrage est une forme de phacomatose, une maladie du système nerveux central accompagnée d'anomalies de la pigmentation cutanée.

Le syndrome est nommé d'après l'équipe qui l'a décrit dans une famille jordanienne en 1980^[1].

Signes et symptômes

Albinisme
Pigmentation cutanée irrégulière
Taches de rousseur excessives
Insensibilité à la douleur
Paraparésie/quadraparésie

Transmission

La transmission de fait sur un mode autosomique récessif, et n'est pas liée au sexe.

Références

↑ A. Abdallat, S. M. Davis, J. Farrage et W. I. McDonald, « Disordered pigmentation, spastic paraparesis and peripheral neuropathy in three siblings: A new neurocutaneous syndrome », Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry, vol. 43, n^o 11,‎ 1980, p. 962–966 (PMID 7441281, PMCID 490745, DOI 10.1136/jnnp.43.11.962)

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[1] A. Abdallat, S. M. Davis, J. Farrage et W. I. McDonald, « Disordered pigmentation, spastic paraparesis and peripheral neuropathy in three siblings: A new neurocutaneous syndrome », Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry, vol. 43, n^o 11,‎ 1980, p. 962–966 (PMID 7441281, PMCID 490745, DOI 10.1136/jnnp.43.11.962)

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