Polyendocrinopathie auto-immune
| Spécialité | Endocrinologie |
|---|
| OMIM | 269200 |
|---|---|
| DiseasesDB | et 29690.htm 29212 et 29690 |
| eMedicine | 124287 |
| MeSH | D016884 |
Mise en garde médicale
Les polyendocrinopathies auto-immune de type 1, 2 et 3 sont un groupe rare hétérogène de maladies auto-immunes liées, mais sans être limitées, à plusieurs organes endocriniens.
Type 1
La polyendocrinopathie auto-immune de type 1 est une maladie génétique autosomique récessive rare. Elle se manifeste principalement par une hypoparathyroïdie, une insuffisance surrénale et une candidose diffuse, occasionnellement par une alopécie. Elle peut être conjointe à d'autres manifestations auto-immunes tel que la maladie de Biermer, des dysthyroïdies, le diabète de type 1 et la maladie cœliaque[1],[2],[3].
Cette pathologie est dû à une mutation du gène AIRE sur le chromosome 21.
Type 2
La polyendocrinopathie auto-immune de type 2 appelée également syndrome de Schmidt est une maladie génétique autosomique dominante se manifestant essentiellement par une insuffisance surrénalienne, une maladie thyroïdienne auto-immune (tel que la maladie de Basedow, la thyroïdite de Hashimoto) et/ou un diabète de type 1.
Elle peut aussi s'accompagner d'hypogonadisme, d'hypoparathyroïdie, d'hépatite auto-immune, de vitiligo, de gastrite auto-immune et d'une myasthénie grave[4].
C'est une maladie polygénique qui n'a été associée à aucun gène particulier.
Type 3
Notes et références
- ↑ INSERM US14-- Tous droits Réserves, « Orphanet: Polyendocrinopathie auto immune type 1 », sur www.orpha.net (consulté le )
- ↑ R. Maréchaud, « Polyendocrinopathies auto-immunes », /data/revues/00034266/00660001/77/, (lire en ligne, consulté le )
- ↑ CISMeF, « CISMeF », sur www.chu-rouen.fr (consulté le )
- ↑ (en) INSERM US14-- All rights Reserved, « Orphanet: Search a disease », sur www.orpha.net (consulté le )
Voir aussi
Articles connexes
Lien externe
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