Omodysplasie

L' omodysplasie désigne les maladies constitutionnelles de l'os touchant principalement l'épaule. Le préfixe « omo » signifie épaule en grec.

Le tableau clinique associe :

• Des anomalies de la face (front large, hypertélorisme, dépression nasale, long philtrum)
• Des anomalies de l'humérus atteignant le coude
• Parfois un nanisme par diminution de la longueur du fémur
• Des anomalies génitales (cryptorchidie..)

Il existe deux types d'omodysplasie

• Un type à transmission autosomique dominante
• Un type à transmission autosomique récessive

Aucun autre nom connu

Gène en cause : inconnu, mais ce syndrome peut associé à la consanguinité^[1]

Omodysplasie à transmission autosomique dominante

• L'anomalie de l'humérus est la principale anomalie avec:
  • Défaut de croissance de la partie distale de l'humérus
  • Condyle hypoplasique
  • Un distasis radius - cubitus
  • Une dislocation de la tête du radius

Omodysplasie à transmission autosomique récessive

• Le nanisme est marqué (beaucoup plus que dans l'autre forme)
• Le retard mental est possible

• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:164745 [1]
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:258315 [2]

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