Myopathie à némaline

Myopathie à némaline

Traitement
Spécialité Neurologie
Classification et ressources externes
CIM-10 G71.2
CIM-9 359.0
OMIM 161800 256030 605355
DiseasesDB 31991 33448 33447
eMedicine 1175852
neuro/230
MeSH D017696
GeneReviews Nemaline myopathy

Mise en garde médicale

La myopathie à némaline (ou myopathie à bâtonnets) est une maladie musculaire définie en histopathologie par la présence de « corps à némaline », des agrégats composés de fragments de filaments protéiques visualisés au microscope sous forme de bâtonnets au sein des fibres musculaires.

La myopathie à némaline a longtemps été classée dans le groupe des myopathies congénitales, des maladies génétiques de l'enfance, avant la découverte d'une forme sporadique acquise, de mécanisme probablement immunologique et ne touchant que les adultes.

Forme génétique

Cette forme se caractérise par une faiblesse et une hypotonie musculaire avec une diminution ou une abolition des réflexes tendineux Cette myopathie atteint surtout le visage, les muscles fléchisseurs du cou, et les muscles proximaux des membres.

Plusieurs mutations ont été décrites[1] : NEB, ACTA1, TPM3, TPM2, CFL2, TNNT1, KBTBD13, KLHL40, KLHL41[2] et LMOD3[3].

Il existe six types de myopathie à némaline selon l'âge de début, la sévérité des troubles moteurs et l'atteinte des muscles respiratoires :

  • La forme congénitale sévère ou néonatale (16 %) ;
  • La forme type Amish ou congénitale intermédiaire (20 %) ;
  • La forme congénitale typique (40 %) ;
  • La forme de l'enfance (13 %) ;
  • La forme de l'adulte (4 %).

Le chevauchement clinique est considérable. Mais il existe des différences de survie significative entre les formes sévères, intermédiaires et typiques. Dans la forme néonatale, la présence d'arthrogryposes multiples et de troubles respiratoires est associée avec une mortalité dans la première année de vie. L'acquisition de la marche avant 18 mois est un facteur pronostic important de survie. La plupart des enfants atteints de la forme congénitale typique sont capables de marcher.

Le diagnostic se fait sur la présence caractéristique de bâtonnets avec la coloration de Gomori. La transmission est dominante ou récessive. Le taux de mutation de novo est importante.

Forme acquise

Décrite en 1966 par AG Engel[4] la myopathie à némaline sporadique à début tardif (SLONM) est une myopathie acquise à l'âge adulte d'évolution rapide et de cause probablement dysimmune mais dont le mécanisme physiopathologique précis reste inconnu au début du XXIe siècle[5],[6].

Histoire

En 1958, le pathologiste australien R. Douglas Reye fait la première observation d'une myopathie « à bâtonnets » (« Rod myopathy »)[7]. Cependant sa découverte n'est pas immédiatement publiée car un autre médecin, Derek Denny-Brown, de l'université Harvard à qui les lames ont été envoyées par Reye en 1959, interprète les images de bâtonnets comme des artefacts de la biopsie[7]. Cinq ans plus tard, deux équipes nord-américaines publient indépendamment des cas similaires[8], dont les altérations morphologiques sont décrites par la première, celle de Shy et al., comme des « structures en forme de bâtonnets » (« rod-like structures ») dans les fibres musculaires de patients souffrant de faiblesse musculaire, par la seconde, celle de Conen et al. comme des « myogranules »[9]. C'est à G.M. Shy que l'on doit l'introduction du terme de « myopathie à némaline[N 1] » dans l'article décrivant les résultats de son équipe et publié dans Brain en 1963, pour désigner ce type de myopathie, dont seule la variété « congénitale » est alors connue[10].

Bibliographie

Notes et références

Notes

  1. ↑ le mot némaline étant lui-même dérivé du grec νῆμα (néma), fil, pour nommer une substance composée d'agrégats de filaments prenant au microscope l'apparence de bâtonnets.

Références

  1. ↑ Romero NB, Sandaradura SA, Clarke NF, Recent advances in nemaline myopathy, Curr Opin Neurol, 2013;26:519–526
  2. ↑ Gupta VA, Ravenscroft G, Shaheen R et al. Identification of KLHL41 mutations implicates BTB-Kelch-mediated ubiquitination as an alternate pathway to myofibrillar disruption in nemaline myopathy, Am J Hum Genet, 2013;93:1108–1117
  3. ↑ Yuen M, Sandaradura SA, Dowling JJ et al. Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy, J Clin Invest, 2014
  4. ↑ Engel AG, « Late-onset rod myopathy (a new syndrome?): light and electron microscopic observations in two cases », Mayo Clinic Proceedings, vol. 41, no 11,‎ , p. 713–41 (PMID 5957590)
  5. ↑ (en) Zhao B. et al., « Clinicopathologic profiles of sporadic late-onset nemaline myopathy », Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm, vol. 9,‎ , e1184 (DOI doi.org/10.1212/NXI.000000000000118, lire en ligne)
  6. ↑ (en) Tamboon J. et al., « Inflammatory features in sporadic late-onset nemaline myopathy are independent from monoclonal gammopathy », Brain Pathology, vol. 31,‎ , e12962 (lire en ligne)
  7. (en) Schnell C, Kan A, North KN, « 'An artefact gone awry': identification of the first case of nemaline myopathy by Dr R.D.K. Reye », Neuromuscul Disord, vol. 10, nos 4–5,‎ , p. 307–12 (PMID 10838259, DOI 10.1016/S0960-8966(99)00123-6, S2CID 38543084)
  8. ↑ (en-US) « Nemaline Myopathy - NORD (National Organization for Rare Disorders) », sur rarediseases.org, NORD (National Organization for Rare Disorders) (consulté le )
  9. ↑ (en) Conen PE, Murphy EG et Donohue WL, « Light and electron microscopy studies of 'myogranules' in a child with hypotonia and muscle weakness », Can Med Assoc J, vol. 89,‎ , p. 983-986
  10. ↑ (en) G. Milton Shy, W. King Engel, J.E Somers et Theodor Wanko, « Nemaline myopathy : A new congenital myopathy », Brain, vol. 86, no 4,‎ , p. 793-810 (lire en ligne [PDF])

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