Maladie de Machado-Joseph

Données clés
Spécialité	Neurologie
CIM-10	G11.1
CIM-9	334.2
OMIM	109150
DiseasesDB	31961
MeSH	D017827

La maladie de Machado-Joseph est une maladie génétique, autosomique dominante, qui provoque une dégénérescence nerveuse limitée^[1].

Symptômes

Cette ataxie spinocérébelleuse associe des troubles de la coordination des mouvements progressive avec une paralysie oculaire. Les fonctions intellectuelles sont rarement touchées. Cette maladie apparaît à l'âge adulte.

Épidémiologie

Particulièrement rare dans le monde, on la retrouve surtout dans la population adulte des Açores.

Évolution

Cette maladie provoque le décès à long terme (en moyenne, une vingtaine d'années).

Notes et références

↑ L. Sudarsky et P. Coutinho, « Machado-Joseph disease », Clinical Neuroscience (New York, N.Y.), vol. 3, n^o 1,‎ 1995, p. 17–22 (ISSN 1065-6766, PMID 7614089, lire en ligne, consulté le 24 juin 2025)

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[1] L. Sudarsky et P. Coutinho, « Machado-Joseph disease », Clinical Neuroscience (New York, N.Y.), vol. 3, n^o 1,‎ 1995, p. 17–22 (ISSN 1065-6766, PMID 7614089, lire en ligne, consulté le 24 juin 2025)

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