K_ir2.6

KCNJ18
Identifiants
Alias	KCNJ18
IDs externes	OMIM: 613236 MGI: 108495 HomoloGene: 136415 GeneCards: KCNJ18
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 17 humain
Fin	21,704,612 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 11 (souris)
Fin	60,961,957 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	skin of abdomen; ; skin of leg; ; tonsille; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; right testis; ; left testis; ; muscle squelettique; ; muscle of leg; ; muscle gastrocnémien; ; vagin;
	Fortement exprimé dans
	muscle de la cuisse; ; cerebellar cortex; ; lumbar spinal ganglion; ; muscle sterno-cléido-mastoïdien; ; cristallin; ; muscle triceps brachial; ; skeletal muscle tissue; ; articulation du genou; ; muscle temporal; ; muscle quadriceps fémoral;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	voltage-gated ion channel activity; inward rectifier potassium channel activity;
Composant cellulaire	integral component of membrane; membrane plasmique; integral component of plasma membrane; membrane;
Processus biologique	potassium ion transport; regulation of ion transmembrane transport; ion transport; potassium ion import across plasma membrane;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	100134444
	16515
	ENSG00000260458
	ENSMUSG00000042529
	B7U540
	P52187
	NM_001194958
	NM_001267593; NM_010603
	NP_001181887
	NP_001254522; NP_034733
	Wikidata
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K_ir2.6 également connu sous le nom de canal potassique rectifiant entrant 18 est une protéine qui, chez l'homme, est codée par le gène KCNJ18^[5] situé sur le chromosome 17 humain. K_ir2.6 est un canal potassique rectifiant entrant.

Rôle

Les canaux potassiques rectifiant entrant, comme K_ir2.6, servent à maintenir le potentiel de repos membranaire dans les cellules excitables en aidant à la repolarisation des cellules après une dépolarisation. K_ir2.6 s'exprime principalement dans les muscles squelettiques et sa transcription régulée par les hormones thyroïdiennes^[5].

Signifiance clinique

Des mutations de ce gène ont été associées à la paralysie périodique thyrotoxique.

Références

(en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en anglais intitulé « Kir2.6 » (voir la liste des auteurs).

GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000260458 - Ensembl, May 2017
GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000042529 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
DP Ryan, MR da Silva et TW Soong et al., « Mutations in potassium channel Kir2.6 cause susceptibility to thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis », Cell, vol. 140, n^o 1,‎ janvier 2010, p. 88–98 (PMID 20074522, PMCID 2885139, DOI 10.1016/j.cell.2009.12.024)

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000260458 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000042529 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Ryan-5] DP Ryan, MR da Silva et TW Soong et al., « Mutations in potassium channel Kir2.6 cause susceptibility to thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis », Cell, vol. 140, n^o 1,‎ janvier 2010, p. 88–98 (PMID 20074522, PMCID 2885139, DOI 10.1016/j.cell.2009.12.024)

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