DSG2

DSG2
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants PDB
	2YQG, 5ERD, 5J5J
Identifiants
Alias	DSG2
IDs externes	OMIM: 125671 MGI: 1196466 HomoloGene: 1464 GeneCards: DSG2
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 18 humain
Fin	31,549,008 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 18 (souris)
Fin	20,737,578 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	mucosa of sigmoid colon; ; muqueuse jéjunale; ; palpebral conjunctiva; ; parotide; ; follicule pileux; ; rectum; ; canal galactophore; ; Epithelium of choroid plexus; ; duodénum; ; germinal epithelium;
	Fortement exprimé dans
	left colon; ; transitional epithelium of urinary bladder; ; parotide; ; epithelium of stomach; ; cellule de Paneth; ; crypt of lieberkuhn of small intestine; ; glande lacrymale; ; glande submandibulaire; ; antre du pylore; ; mucous cell of stomach;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	calcium liaison ionique; liaison ion métal; cell adhesive protein binding involved in bundle of His cell-Purkinje myocyte communication; cell adhesion molecule binding;
Composant cellulaire	integral component of membrane; lateral plasma membrane; membrane; intercalated disc; jonction cellule-cellule; membrane plasmique; desmosome; surface cellulaire; jonction cellulaire; apical plasma membrane; exosome; cornified envelope; intracellular membrane-bounded organelle;
Processus biologique	desmosome organization; maternal process involved in female pregnancy; response to progesterone; bundle of His cell-Purkinje myocyte adhesion involved in cell communication; adhésion cellulaire; Purkinje myocyte development; regulation of heart rate by cardiac conduction; regulation of ventricular cardiac muscle cell action potential; homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules; keratinization; cornification; cell-cell adhesion;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	1829
	13511
	ENSG00000046604
	ENSMUSG00000044393
	Q14126
	O55111
	NM_001943
	NM_007883
	NP_001934
	NP_031909
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

Le DGS2, ou desmogléine 2, est une desmogléine. Son gène, DGS2, est situe le chromosome 18 humain.

En médecine

Dans les cardiomyopathies dilatées de l'enfant, la distribution du DSG2 est perturbé au niveau du disque intercalé du myocarde^[5].

Lors d'une dysplasie ventriculaire droite arythmogène, il est retrouvé de manière quasi constante la présence d'anticorps anti-DGS2 et il est possible que cette anomalie immunologique intervienne dans la genèse de la maladie^[6].

Notes et références

GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000046604 - Ensembl, May 2017
GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000044393 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Kessler EL, Nikkels PG, van Veen TA, Disturbed desmoglein-2 in the intercalated disc of pediatric patients with dilated cardiomyopathy, Hum Pathol Jul, 2017;67:101–108
↑ Chatterjee D, Fatah M, Akdis D et al. An autoantibody identifies arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy and participates in its pathogenesis, Eur Heart J, 2018;39:3932–3944

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000046604 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000044393 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Kessler_2017-5] Kessler EL, Nikkels PG, van Veen TA, Disturbed desmoglein-2 in the intercalated disc of pediatric patients with dilated cardiomyopathy, Hum Pathol Jul, 2017;67:101–108

[Chatterjee_2018-6] Chatterjee D, Fatah M, Akdis D et al. An autoantibody identifies arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy and participates in its pathogenesis, Eur Heart J, 2018;39:3932–3944

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