L'adénosine-désaminase 2, ou ADA2, est une enzyme du métabolisme des purines. Son gène est le CECR1 (« Cat eye syndrome critical region protein 1 ») situé sur le chromosome 22 humain
Rôles
Il s'agit de l'une des adénosine désaminases permettant la transformation d'adénosine en inosine et de la 2′-désoxyadénosine en 2′-désoxyinosine.
Elle participe à la différenciation des monocytes en macrophages et stimule la multiplication des lymphocytes T auxiliaires[3].
Pathologie
Son déficit entraîne une maladie comportant des accidents vasculaires cérébraux précoces[4] ainsi qu'une vascularite de type périartérite noueuse[5].
Une expression trop importante du gène donne, au contraire, le syndrome des yeux de chat.
Références
- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000093072 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ Zavialov AV, Gracia E, Glaichenhaus N, Franco R, Zavialov AV, Lauvau G, Human adenosine deaminase 2 induces differentiation of monocytes into macrophages and stimulates proliferation of T helper cells and macrophages, J Leukoc Biol, 2010;88:279-290
- ↑ Zhou Q, Yang D, Ombrello AK et al. Early-onset stroke and vasculopathy associated with mutations in ADA2, N Eng J Med, 2014;370:911-920
- ↑ Navon Elkan P, Pierce SB, Segel R et al. Mutant adenosine deaminase 2 in a polyarteritis nodosa vasculopathy, N Eng J Med, 2014;370:921-931
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